in

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร ถ่ายทอดสู่ทารกได้ไหม?

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร ถ่ายทอดสู่ทารกได้ไหม?

พาหะธาลัสซีเมียเป็นคำที่คู่รักได้ยินบ่อยขึ้น โดยเฉพาะในการวางแผนงานแต่งงานหรือวางแผนงานเล็กๆ ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้ทารกเกิดมาพร้อมกับธาลัสซีเมีย (ธาลัสซีเมีย) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง

ธาลัสซีเมีย เฮโมโกลบินเป็นโรคเลือดซึ่งการผลิตฮีโมโกลบินเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเซลล์เม็ดเลือดแดง ในกรณีที่ไม่มีฮีโมโกลบิน เซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่สมบูรณ์ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจประสบปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงกว่าประชากรทั่วไป ดังนั้นคู่รักที่วางแผนจะแต่งงานหรือมีบุตรควรได้รับการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร?  ส่งต่อให้ลูกได้มั้ยคะ?

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไรและเป็นอันตรายหรือไม่?

พาหะธาลัสซีเมียคือภาวะที่บุคคลได้รับยีนหรือพันธุกรรมธาลัสซีเมียจากบิดามารดาของตน หรือจากบิดามารดาทั้งสอง ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่เกิดธาลัสซีเมียโดยตรง อาจเกิดความผิดปกติของเม็ดเลือดเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมของโรคไปสู่ลูกหลานได้ นี่ไม่ได้หมายความว่าทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเสมอไป

ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดพาหะธาลัสซีเมียหรือธาลัสซีเมียนั้นสามารถถ่ายทอดผ่านบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลานได้ ยีนที่ผิดปกตินี้พบได้ทั่วโลก แต่พบได้ในบางประเทศ หนึ่งในนั้นคือเอเชียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย ผู้ที่มีหรือสืบเชื้อสายมาจากจีน อินเดีย ปากีสถาน และตะวันออกกลางก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ไม่พบความผิดปกติร้ายแรงหรือเป็นอันตราย สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติและไม่มีปัญหาสุขภาพแต่อาจพบภาวะโลหิตจางเล็กน้อยในบางกรณี อาจทำให้อ่อนล้าและผิวซีดและมีอาการได้โรคโลหิตจางบางคนอาจเบาจนไม่รู้ถึงความผิดปกตินี้ แต่ถ้าไปตรวจเลือดจะพบว่าระดับเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์

พาหะธาลัสซีเมียส่งต่อให้ทารกได้หรือไม่? มีธาลัสซีเมียหรือไม่?

คำตอบคือใช่หรือไม่ใช่ เพราะมันขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของพ่อแม่ ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะหรือมีธาลัสซีเมีย อาจถ่ายทอดพันธุกรรมและโรคต่อไปนี้ให้ทารกในครรภ์ได้

  • โอกาสที่ทารกจะเป็นธาลัสซีเมียคือ 25 เปอร์เซ็นต์
  • มีโอกาสร้อยละ 25 ที่ทารกจะไม่ได้รับพาหะธาลัสซีเมียและไม่มีธาลัสซีเมีย
  • โอกาสที่ทารกจะได้รับยีนพาหะธาลัสซีเมีย แต่ไม่ใช่ธาลัสซีเมียที่ร้อยละ 50

อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างนี้เป็นเพียงการประมาณการคร่าวๆ อันที่จริง อาจมีปัจจัยอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการถ่ายทอดยีน ในกรณีอื่นๆ ผู้ปกครองควรได้รับการตรวจหาธาลัสซีเมียโดยแพทย์ที่เหมาะสม เพื่อระบุความเสี่ยงและวางแผนการแก้ไข

วิธีการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย? มีประเภทใดบ้าง?

แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการถามเกี่ยวกับโรคประจำตัวของคุณ ประวัติการรักษาของผู้มาเยี่ยมและครอบครัว จากนั้นจึงอาจใช้วิธีการต่อไปนี้เพื่อตรวจหาสัญญาณของธาลัสซีเมีย

1. ตรวจสอบชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)

สอบประเภทเฮโมโกลบินจะช่วยตรวจความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงว่าสมบูรณ์หรือไม่ ระดับของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงคืออะไร? และฮีโมโกลบินชนิดใดที่ขาดหายไป? เนื่องจากฮีโมโกลบินแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ อัลฟ่า (อัลฟ่า) และเบต้า (เบต้า) ธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็น 2 ประเภทตามชนิดของฮีโมโกลบินที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้ ด้วย

2. การตรวจดีเอ็นเอ

การกระทำการตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่มีความจำเพาะอีกต่อไป และให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำกว่าการทดสอบครั้งแรก เนื่องจาก DNA มีความซับซ้อนและส่งผลโดยตรงต่อพันธุกรรม การตรวจดีเอ็นเอให้ผลลัพธ์โดยละเอียด แต่ค่าใช้จ่ายในการตรวจ DNA นั้นค่อนข้างสูงกว่าการทดสอบเฮโมโกลบิน ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจ

หากผู้ปกครองยอมรับความเสี่ยงและตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณจะสามารถแนะนำการทดสอบพาหะและธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์ของคุณได้ แม้ว่าพาหะของธาลัสซีเมียและธาลัสซีเมียจะเป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถป้องกันมิให้ส่งต่อไปยังทารกในครรภ์ได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก็อาจช่วยให้พ่อแม่และแพทย์วางแผนการดูแลทารกในครรภ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

แต่ถึงกระนั้น การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก็ยังมีความจำเป็นอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพ่อแม่วางแผนที่จะมีลูก การมาครั้งนี้อาจช่วยให้แพทย์ให้คำแนะนำและช่วยเหลือผู้ปกครองได้มากขึ้น ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้รับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือ IVF (ผสมเทียม: In-Vitro Fertilization) โดยการบริจาคไข่หรืออสุจิจากผู้บริจาคที่สุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจขึ้นอยู่กับผู้ปกครอง ซึ่งแพทย์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำเท่านั้น

.
ที่มาข้อมูล