in

ความหมาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy)

ความหมาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) เป็นหนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ Muscular Dystrophyเกิดจากกรรมพันธุ์ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น แขน ขา กล้ามเนื้อหัวใจ และกล้ามเนื้อในระบบทางเดินหายใจ เป็นต้น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne พบได้บ่อยในผู้ชาย เป็นผลมาจากความบกพร่องในยีนของร่างกายที่ช่วยสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ มันอาจจะสืบทอดหรือเกิดจากยีนกลายพันธุ์ของผู้ป่วยเอง ปัจจุบันไม่สามารถรักษาหรือป้องกันโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาส่วนใหญ่เป็นการบรรเทาและชะลอความรุนแรงของโรค เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่เป็นปกติที่สุด

ทารก, เท้า, พยายาม, เพื่อ, อยู่, สมดุล, เด็กวัยหัดเดิน, การพัฒนา, การเรียนรู้, การ

อาการของ Duchenne Muscular Dystrophy

เมื่อแรกเกิด เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีการเจริญเติบโตตามปกติ แต่อาการเริ่มปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบ และมักมีอาการที่กล้ามเนื้อขาเป็นอย่างแรก อาจทำให้ผู้ป่วยมีน่องโตได้ เดินช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกันและมักจะหกล้มเมื่อเริ่มเดิน การเคลื่อนไหวบกพร่อง พัฒนาการบกพร่อง ปัญหาในการเดินขึ้นบันไดหรือลงจากพื้น วิ่งช้า และในระยะหลังผู้ป่วยอาจเดินเขย่งเท้าหรือเป็ดได้

นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการอื่นๆ ที่รุนแรงขึ้นตามอายุ เช่น

  • มีปัญหาในการเรียนรู้ จดจำและจดจ่อ
  • โรคกระดูกสันหลังคด
  • กล้ามเนื้อขาหดตัวเป็นตะคริว
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงแย่ลงอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะบริเวณคอ แขน เชิงกราน และขา
  • เดินลำบากหรือเดินไม่ได้
  • ง่วง ง่วง
  • ปัญหาการหายใจ หัวใจและระบบทางเดินหายใจ

อย่างไรก็ตาม อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่ส่งผลต่อระดับสติปัญญา ไม่ทำให้เกิดอาการปวดตามกล้ามเนื้อต่างๆ ผู้ป่วยสามารถปัสสาวะถ่ายอุจจาระได้ตามปกติ หากพบความผิดปกติทางพัฒนาการของเด็กหรือมีอาการคล้ายกับที่กล่าวข้างต้น ควรให้แพทย์ตรวจดู

สาเหตุของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

การเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne เป็นมรดกทางพันธุกรรมของยีน X-Linked Recessive ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในยีน dystrophin ที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนเสริม สร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและป้องกันการบาดเจ็บ

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม X จึงพบได้บ่อยในผู้ชาย เนื่องจากโครโมโซมเพศชายอยู่ในรูปแบบ XY ซึ่งมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในขณะที่เพศหญิงมีโครโมโซมในรูปแบบ XX ซึ่งมีโครโมโซม X สองอัน โครโมโซมอื่นยังสามารถทดแทนได้ ผู้หญิงที่มีโครโมโซมผิดปกติมักไม่มีอาการ เป็นพาหะเดียวของโรคนี้

การวินิจฉัย Duchenne Muscular Dystrophy

แพทย์จะถามถึงอาการผิดปกติของผู้ป่วย เช่น การวิ่ง เดินขึ้นบันไดและลงจากพื้น พัฒนาการด้านความจำและเน้นความผิดปกติในระบบทางเดินหายใจ ประวัติการเจ็บป่วยของสมาชิกในครอบครัว จากนั้นจึงตรวจร่างกายผู้ป่วย

แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบเพิ่มเติมด้วยวิธีอื่นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เช่น:

การตรวจเลือด

แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวัดระดับครีเอทีนไคเนสของคุณ ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่กล้ามเนื้อของคุณปลดปล่อยออกมาเมื่อกล้ามเนื้อของคุณเสียหาย ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อ Duchenne มีระดับเอนไซม์ creatine kinase สูง

การทดสอบทางพันธุกรรม

ซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติของยีน dystrophic นี้จะช่วยให้แพทย์เตรียมหลักสูตรการรักษาและจัดการกับโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต และหากพบว่าสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ สมาชิกคนอื่นๆ ก็สามารถตรวจหาความผิดปกติหรือพาหะของโรคได้เช่นกัน

การตรวจชิ้นเนื้อ

หากทดสอบความผิดปกติของยีนหรือวัดระดับเอนไซม์ creatine พบว่าไคเนสไม่มีความผิดปกติ แพทย์ของคุณอาจใช้การตรวจชิ้นเนื้อต้นขา เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne นอกจากนี้ยังใช้เพื่อจำแนกประเภทอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy เช่น Becker Muscle dystrophy (BMD) ที่มีความรุนแรงน้อยกว่า

การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถบรรเทาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้นได้หลายวิธี เช่น

การใช้ยา

ตัวอย่างของยาที่ใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้แก่ ยาในกลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ Corticosteroids เช่น Prednisone สามารถช่วยชะลอความเสียหายของกล้ามเนื้อได้ ช่วยให้หัวใจและปอดทำงานได้ดีขึ้น หรือยารักษาโรคความดันโลหิตสูงที่ใช้ป้องกันความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นบริเวณกล้ามเนื้อหัวใจ เป็นต้น

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

การบำบัดเหล่านี้จะช่วยส่งเสริมการเคลื่อนไหวและช่วยให้ผู้ป่วยรู้สึกผ่อนคลาย นักกายภาพบำบัดจะช่วยยืดกล้ามเนื้อและอาจช่วยให้ผู้ป่วยฝึกยืดกล้ามเนื้อได้เอง อาจใช้อุปกรณ์เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้ง่ายขึ้น เช่น เฝือก ออร์โธซิส และอุปกรณ์พยุง

ไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง

แพทย์จะตรวจสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย ความแข็งแรงของร่างกายรวมถึงการตรวจหา scoliosis สังเกตความผิดปกติในระบบทางเดินหายใจและการทำงานของหัวใจ หากตรวจพบความผิดปกติ แพทย์ของคุณอาจทำการผ่าตัดเพื่อรักษากล้ามเนื้อหัวใจตาย รักษาปัญหาหัวใจและปอดและเสริมสร้างกระดูกสันหลัง

เปลี่ยนวิถีชีวิต

ผู้ปกครองสามารถส่งเสริมกิจกรรมของผู้ป่วยด้วยการปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิต ดังนี้

  • รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ

การรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการจะช่วยป้องกันน้ำหนักส่วนเกิน และช่วยให้ผู้ป่วยขับถ่ายได้ดีขึ้น โดยอาจปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยได้รับสารอาหารในปริมาณที่เหมาะสมและครบถ้วน หากเด็กมีปัญหาในการกลืนอาหาร ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบ

  • การออกกำลังกายในรูปแบบต่างๆ

การออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมในรูปแบบต่างๆ จะช่วยชะลอความเสื่อมของกล้ามเนื้อ ป้องกันอาการตึงของข้อต่อ เสริมสร้างกระดูกและการจัดแนวกระดูกสันหลัง อีกทั้งยังช่วยสร้างความแข็งแกร่งทางจิตใจให้กับผู้ป่วย โดยการออกกำลังกายอาจจะวิ่งจ๊อกกิ้ง ปั่นจักรยานหรือว่ายน้ำ

ผู้ดูแลอาจใช้ไม้ค้ำยันเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้มากขึ้น แต่หากผู้ป่วยเดินไม่สะดวก ผู้ดูแลอาจใช้เก้าอี้รถเข็นหรืออุปกรณ์พยุงตัวเพื่ออำนวยความสะดวกในการทำกิจกรรมร่วมกับผู้อื่น ผู้ป่วยควรระมัดระวังในการทำกิจกรรมต่างๆ ไม่ออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมที่ต้องออกแรง และควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันไม่ให้อาการรุนแรงขึ้น

อย่างไรก็ตาม อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เพิ่มขึ้นตามอายุ การรักษาและการดูแลต้องปรับเปลี่ยนตามอาการ พ่อแม่หรือผู้ดูแลควรพาผู้ป่วยไปพบแพทย์และนักกายภาพบำบัดทุกครั้งที่นัดพบ เพื่อขอคำแนะนำการวางแผนการดูแลผู้ป่วยในอนาคต

นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาจส่งผลต่อการทำงานของหัวใจ นอกจากนี้ ผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคควรได้รับการตรวจการทำงานของหัวใจในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เพราะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจ

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเช่นปวดข้อ, การหายใจช้าลง (Hypoventilation) การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ท้องอืด กระดูกผิดรูป ความผิดปกติในการทำงานของหัวใจ เช่น กล้ามเนื้อหัวใจตาย (Cardiomyopathy) หรือภาวะหัวใจล้มเหลว รวมทั้งอาการแทรกซ้อนจากการดมยาสลบ

การป้องกันการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวเป็นพาหะของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ให้ปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ แพทย์จะตรวจหาความผิดปกติในยีนและประเมินระดับความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเป็นโรค Duchenne Muscular Dystrophy

.
ที่มาข้อมูล